#160 ¿La fibromialgia es genética?

En poco tiempo he visto dos noticias relacionadas con la fibromialgia y la genética.
Pero una me ha llamado más la atención que la otra, porque tengo la sensación de publi-reportaje (y es cosa mía).
Quería haber publicado antes sobre ello pero ya sabéis lo que me cuesta escribir y que ando aún en mi cuesta de enero (brote tras las navidades), lo que me dificulta más hacerlo.

Es común que cuando dicen que una enfermedad es genética, automáticamente se piense que es hereditaria (aunque no tiene por qué ser así). Y palabrejas como  congénita o epigenética complican un poco más la cosa.
Me gusta mucho el símil que usa el doctor Pallarés para explicar el mapa genético del lupus (vía @LupusMadrid). Y si dejamos algunos apuntes claros, será más fácil situarnos en las dos noticias siguientes.
De manera muy simplificada:
Una enfermedad genética es la originada por cambios o alteraciones del ADN. Puede ser hereditaria o no.
Una enfermedad hereditaria es la transmitida de padres a hijos mediante los genes (por lo que puede haber varios miembros de una misma familia con  la patología).
Una enfermedad congénita es la que se presenta desde el nacimiento (por causas genéticas, infecciosas, nutricionales...).
Hay patologías que cumplen las tres condiciones (una enfermedad hereditaria de origen genético que se manifiesta desde el nacimiento).
Pero el hecho de que los genes desempeñen un importante papel, no implica que por tener ciertos genes se acabe teniendo la enfermedad. Hacen falta factores que actúen como desencadenantes de la patología.
La epigenética es la interacción entre ambiente y genes en un organismo. Digamos que yo tengo una semillita (gen) y depende de que se riegue o no (por ejemplo, el estrés, la alimentación...), crece una planta o no (la enfermedad x). Parece que estoy explicando algo de papás y mamás ¡pero nones!
Por eso la explicación del piano, las notas y la partitura del dr. se entiende tan bien.

Se estudia si la fibromialgia
podría ser genética y/o hereditaria

La causa de la fibromialgia (como en tantas otras enfermedades) se desconoce. Pero algunos científicos creen que podría ser genética y en esa dirección se están orientando algunos estudios como el de la profesora de Psicobiología María Teresa Carrillo de la Vega, Psicóloga que participa en un estudio genético sobre la enfermedad en Galicia: "El desconocimiento rodea a la fibromialgia", junto a una reumatóloga (dra Susana Romero Yuste) y un neurólogo (dr. Arias). Participan personas afectadas por la FM y un familiar preferentemente de primer grado, y esperan conseguir los 500 sujetos para finales de este 2016 tras tres años de trabajo (Fundación Pública Galega de Medicina Genómica).

En más de una ocasión digo que hay que tener cuidado con los titulares y por más que sea positivo, uno como Demuestran que la fibromialgia no es una enfermedad imaginaria (9-2-16) no podía dejarme indiferente. Porque "no entiendo" el concepto de "enfermedad imaginaria". Porque la fibromialgia no es un Trastorno Somatoforme ni psicosomático. Puede que aún se discuta si deberían tratarla reumatólogos o neurólogos aunque mayoritariamente la (des)atiende atención primaria (no olvidemos que actualmente junto a SFC y SQM, se considera uno de los Síndromes de Sensibilización Central (SSC)); pero desde luego está considerada como enfermedad por la OMS desde 1992, y por el momento está clasificada en el CIE-10 dentro de las "enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo" y no como psiquiátrica (que no habría ningún problema si lo fuera, pero es que no lo es). Venga que te lías.
Abro el enlace y leo: "...médicos genetistas han descubierto que la fibromialgia -una enfermedad que hasta ahora se consideraba en general como un trastorno psicológico de somatización- es una patología de origen neurológico, resultado de desequilibrios neuroquímicos a nivel del sistema nervioso central". VAYA, todo mi speech anterior sí que venía a cuento.
Hay suficientes evidencias para considerar esta patología como una enfermedad de base orgánica, siempre que esté bien diagnosticada”. Y creo que AHI está el quid de la cuestión. Que esas variaciones de un 2% a un 4% en prevalencia me dan a entender (al margen de otros temas que para mí me reservo), que es una enfermedad mal diagnosticada en ambas direcciones (enfermos que se quedan sin diagnóstico y patologías que caen dentro del cajón de sastre de la fibromialgia, que no lo es. Es una patología con entidad propia).
Ya visteis que en SSC: Enfermedades políticamente incorrectas Almudena Alameda decía, y con mucho acierto, que los enfermos - por el cúmulo de circunstancias - estamos más enfocados en que se demuestre que es una enfermedad "real" a que se encuentre una cura (y no es que no la queramos, ojo. Quizás no debería hablar en plural y hacerlo solo por mí, pero creo que sí lo hago por mucha gente que tiene poca fe en curar algo de lo que no se sabe qué la causa. ¿A qué diana apuntamos? Un dolor de cabeza es un dolor de cabeza. Pero no se trata igual una migraña que la cefalea provocada por una mala visión (gafas y arreglado). Está claro que mal tratamiento tiene hasta ahora como para mirar más allá.
"Gracias a un estudio llevado a cabo con 3.000 personas –de las que dos tercios de ellas estaban afectadas de fibromialgia y fatiga crónica- se ha podido determinar que hay 90 polimorfismos en el ADN de los enfermos que afectan al sistema inmunológico y nervioso. Esta investigación “representa la única evidencia científica de marcadores genéticos (definiciónasociados a la fibromialgia".
Y me saltan las alarmas.
Porque una noticia así debería tener más bombo y en @genomicgenetics (a donde llego desde la web que da el artículo, pero no viceversa) no hay nada publicado desde septiembre del 2015. Vale, Twitter no es "Palabra de Dios". Pero sí espero algo más de difusión, y sobretodo publicación en alguna revista si es un hallazgo único (y que debe ser replicable*, no nos olvidemos). Y me suena todo un poco a publi-reportaje como digo, cuando leo "Genomic Genetic Institut es el primer centro de medicina genómica aplicada a la medicina preventiva dirigida por el profesor Dr. José Ignacio Lao. Una única herramienta para el diagnóstico, tratamiento y estrategia de prevención de enfermedades futuras".

Alegoría de la Fibromialgia:
¿Disección de la enfermedad o el dolor?

Conste que en ningún momento pongo en duda el prestigio del dr. y el centro (no me he puesto en plan Gloria Serra en Equipo de Investigación), y mucho menos del área de trabajo (la genética en medicina).
Es solo que si voy al título de otro artículo del día antes en el mismo periódico, los genes explican las enfermedades de fibromialgia y fatiga crónica (of course ya explican las dos enfermedades, ¿o con fatiga crónica quieren decir el síntoma?, no, hablan del SFC. Y fatiga crónica y Síndrome de Fatiga Crónica no es lo mismo) o a otro como Hallan la causa de la fibromialgia, vamos subiendo de nivel (no conocía la web pero he visto la foto del artículo en RRSS hasta la saciedad, lógicamente). Más o menos vienen a decir lo mismo pero NO SE HA HALLADO LA CAUSA DE LA FIBROMIALGIA. En todo caso han encontrado alteraciones en unos genes. Y eso es un punto de partida (para investigación).
Pero de ahí a hacerte un estudio genético... "herramienta de ayuda dentro del proceso de diagnóstico y tratamiento de la fibromialgia, para abordar a los afectados y prevenir el desarrollo de la enfermedad" (no sé qué me interesa más. Desisto de centrarme en cada coma porque podría dedicar tres posts a cada párrafo de estos artículos).
No sabemos qué significa. O al menos yo me hago preguntas.
Los genes alterados no tienen por qué causar la enfermedad (de hecho hay quien tiene genes concretos de enfermedades que nunca llegan a desarrollar y no se enteran de que están ahí, lo que hablábamos al principio de la epigenética).
No se sabe si esos genes están alterados previamente a desarrollar la enfermedad, o son consecuencia de la misma (?).
¿Qué causa esa alteración?
Y bueno, en Fibromiàlgia i fatiga crònica tenen explicació remarca también que quedan explicadas ambas enfermedades (vuelvo a insistir, SFC en todo caso).
Dentro de todo, los artículos me parecen correctos (que no siempre puedo decirlo cuando hablan de SSC), pero lo que es la web del centro de referencia... no llego a entenderla: Abres la pestaña de "Fibromialgia" y en el encabezado puedes leer: "Medicina preventiva. Síndrome de cáncer hereditario, Sensibilidad química, fibromialgia (FM) y el síndrome de fatiga crónica (SFC)" (con sensibilidad química ¿quieren decir que también incluye la Sensibilidad Química Múltiple como enfermedad, o "sensibilidad química" como síntoma? En los artículos habla de "fatiga crónica" y aquí de Síndrome de Fatiga Crónica ¿POR QUÉ CUESTA TANTO LLAMAR A LAS COSAS POR SU NOMBRE Y NO CONFUNDIR AL PERSONAL?). A continuación solo se centra en la Fibromialgia y el Síndrome de Fatiga Crónica (sigue sin quedarme claro todo el mezclote este con el cáncer). La información de cómo se hace el estudio individualizado y los resultados están en la página.
Pero ya digo que estoy muy interesada en saber cómo diagnostican, tratan y sobretodo previenen la Fibromialgia (el resto del pack lo voy a dejar fuera). Cada cual que reflexione y saque sus propias conclusiones. Yo prefiero coger el tema con pinzas.

Me quedo con lo positivo o lo triste de todo esto. Habrá o no evidencia de ser una enfermedad biológica (cada vez más). Pero sí la hay de la incomprensión, el estigma y todo lo que mueve la fibromialgia y lo que gira alrededor de su campo gravitatorio.

PD: Tuiteé a @josepfita (quien redactó la noticia de La Vanguardia) y @genomicgenetics para preguntar dónde se habían publicado los resultados del estudio (3.000 participantes es una cifra importante) pero no he tenido respuesta (tampoco tengo por qué tenerla).

PD2: Para quien piense que soy quisquillosa con el tema de los nombres es que son enfermedades complejas y poco entendidas para que encima no hablemos de ellas con propiedad ni siquiera en publicaciones, centros o instituciones.
Solo pongo un ejemplo. Si hablo de la esclerosis me refiero a...
  1. Esclerosis Múltiple 
  2. Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
  3. Esclerosis Sistémica (Esclerodermia)
Actualización 27-02-2016: Una explicación sencilla de lo que es Genético, congénito y hereditario: No los confundas (del blog mianmnesis.com).

Ilustración: por René Campbell.
Imagen: Street art por Nychos.

Tema relacionado:
#34 Biomarcadores: El Síndrome de Fatiga Crónica es REAL (definición biomarcador)
#151 Un estudio dice... (I, estudios científicos)

Si te gustó, +1. Si socializas, comparte. Si tienes algo que decir, ¡comenta!
(Si tienes problemas para comentar desde dispositivo móvil, prueba a entrar desde G+)


15 comentarios :

  1. Te leo y pienso, ¿dónde está el resto de gente, eh? ¿Compartiendo postalitas y repitiendo "soy guerrera" hasta que les dé una apoplejía de tanto guerrear?
    ¡Qué desperdicio!

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. En este caso "no eres lo que dices sino lo que haces" sería aplicable. Hay que guerrear en consulta, en administración, en medios... y donde sea necesario.
      ¡Gracias por pasarte Armelio!

      Eliminar
  2. Hola Lupie.

    Ya conocia tu blog de hace tiempo pero lo tenia olvidado y perdido entre mil foros y blog de SFC y demas.Mi "colega" Armelio Polloncete lo ha enlazado en un foro de SFC y se lo agradezco porque gracias a el vuelvo a darme cuenta de lo bien que escribes y del talento que tienes para plasmar ideas,sucesos y emociones en la escritura.

    Yo tambien padezco SFC-Fibro-SQM-Sindrome de Sjogren (del lupus me he librado) etc y te queria comentar si conoces que usando bajas dosis de naltrexona muchos enfermos estan mejorando.Una amiga mia esta asintomatica y padecia un lupus avanzado.De no poder ver un rayo de sol a ir todos los dias a la playa en verano.Claro que su curación no se debió solo a la naltrexona sino que la apoyó con dosis altas de vitaminas para ayudar a la metilación (sobre todo vitamina B12 en forma de Hidroxil y acido folico en su forma activa) y así ayudar al cuerpo a desintoxicarse de mil productos quimicos y metales pesados especialmente el mercurio,cuyos niveles se salian de la tabla en su caso y que provenia de 7 amalgamas que portó en su juventud.

    He repasado tus entradas y no he visto nada respecto a estos temas por lo que deberias mirarlo.Si no tienes amalgamas mejor pero aun asi podrias estar intoxicada por el mercurio o el aluminio que llevan muchas vacunas,la de la gripe incluida.

    Y al respecto de lo del doctor Lao.....Yo en su momento me realicé el analisis genetico de Genomics genetics en una clinica del Pais vasco y fueron 650 euros contantes y sonantes (y merecieron la pena porque la información que brinda es buenisima,gracias a ese analisis he cerrado algunas bocas de medicos prepotentes e ignorantes)pero es que luego me entere que en otros lugares de España por el mismo analisis puedes pagas desde 500 a 1200 euros.Y es el mismo analisis.España en su maxima expresión,pais de picaros y mangantes usureros de raigambre semitica.

    Ese articulo de la Vanguardia a mi me suena a un anuncio comercial para atraer enfermos a su clinica.Debe estar falto de pacientes y usa esa estrategia.Mejor estrategia seria poner precios "normales",no precios para millonarios.De esa manera la clinica se le llenaria de gente,se correria la voz,seguiria ganando dinero y lo mas importante;el conocimiento de nuestra enfermedad que en gran parte genetica daria un paso de gigante.Imaginate docenas y docenas de enfermos de SFC-SQM llevandoles a sus medicuchos cosas como estas:

    http://lamiradadevictor.info/genomics_genetics_victor.pdf

    Algunos podrian decir -y de hecho lo dicen- que eso son tonterias pero a muchos otros lo cambiaria el paradigma y su forma de pensar.

    Sobre el mercurio y la relacción con el Lupus te dejo este enlace:

    https://mercurieta.wordpress.com/2013/09/26/enfermedades-autoinmunes-y-amalgamas-dentales/

    Y para terminar queria comentarte que ya que has tocado temas polemicos como el del suicidio estaria bien que te mojaras en otro tema tabú.El porque las feministas estan desaparecidas ante las injusticias del sistema con las enfermas de SFC-SQM-Fibro mientras montan la dios es cristo reencarnado cuando en las fiestas del pueblo un borrachin le toca el culo a una moza o le suelta un piropo.

    Un saludo.

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Muchas gracias por la difusión y comentar.
      El objetivo del blog no es tratar temas polémicos. Más bien hablar de mis experiencias y de contrastar información en la medida de mis posibilidades (pues con mis enfermedades no es fácil indagar y resumirlo de manera coherente).
      Los que dices son temas que conozco (excepto la naltrexona, que la conocía como tratamiento de adicciones) pero que prefiero no tocar.
      El lupus no tiene curación. Probablemente tu amiga esté en remisión y debería cuidarse del sol igualmente porque un brote puede producirse en cualquier momento y dar un paso atrás (aunque lo entiendo perfectamente porque no sé lo que daría por volver a pisar la playa).
      Mi doctora me ha hecho mediciones de metales pesados desde el principio y tengo mis tratamiento pero es complicado por muchos motivos que no vienen al caso. Como dice ella, estoy cogida con pinzas.
      En cuanto al estudio genético sí, son caros. Como los estudios de alergias (que también tienen su trampa). Pero cada cual debe decidir si quiere esa información y para qué. Pero sabiendo que es un anuncio, no una noticia de salud (bien dices que se pueden hacer en otros sitios). En ese sentido solo por el gusto de callar bocas (lo que tenemos que escuchar...) entiendo que es dinero bien amortizado.
      Muchas gracias por dejar tus impresiones Mario :)

      Eliminar
    2. Te aseguro que mi amiga si tenia Lupus pero tampoco voy a intentar convencerte.Y no se como te habran mirado los metales pesados.En sangre si la intoxicacion es cronica raramente se puede ver.La mejor prueba es mirar metales en cabello.

      Eliminar
    3. Precisamente porque no he puesto en duda que tu amiga tuviera lupus te he dicho que no se cura, que es una enfermedad que está activa o en remisión. Ojalá sea por muchos años y no vuelva a tener brotes. Un saludo

      Eliminar
  3. veo que no permites enlazar por lo que enfermos que lean mi mensaje no podran abrir los link.

    ResponderEliminar
  4. Hace poco, una amiga que es bióloga me habló de la epigenética. Me pareció un concepto muy interesante y que suena razonable (para una atea, escéptica de cualquier (pseudo) teoría y experiencias milagrosas que circulan por ahí. Debería preguntarle a mi reumatólogo, que me cuente qué se dice en los congresos respecto a ésto.
    En una parte citás que la fibro no es psicosomática (cosa que sin ser médica ni psicóloga acuerdo). Eso deberían decírse a más de un profesional de la psicología que accedió a tratarme (y que tratan a otras personas con este diagnóstico), no sea cosa que estén aplicando un tratamiento para otra patología... en fin. El tema da para muuuuuuuucho.
    Como siempre, me he chupado los dedos con tu post!
    Merci beaucopup por dedicarte a escribir,
    Paula, desde los sures de los sures

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Es evidente que las ciencias avanzan, entre ellas medicina y psicología que a veces se mueven en enfoques equivocados (como la histeria en las mujeres por el movimiento del útero o la homosexualidad como enfermedad).
      Una vez se diagnostique bien (pues sí hay gente que somatiza y hay que distinguirlo de una fibromialgia, necesitando otro tipo de terapia), el papel de la psicología debería ser acompañar al enfermo en el afrontamiento de la enfermedad y dotar de estrategias para el día a día.
      Gracias a ti por leerlo y aportarnos tu experiencia.

      Eliminar
  5. Particularmente el psicoanálisis (o los psicoanalistas, mejor dicho) suelen ir para el lado de los tomates. Que debe haber profesionales serios, no lo discuto, pero según mi estadística personal es una gran mayoría la que toma ese camino, jeje.
    La sensación fue de haber acudido a una consulta por un hueso fracturado y haber recibido tratamiento para la gastritis, más o menos así.
    Por lo que he leído por ahí, en muy pocos lugares se trabaja con equipos interdisciplinarios para tratar enfermedades crónicas. Y he aquí la gran oportunidad para que cada profesional aplique el tratamiento que mejor le quede, incluso contradiciendo o desautorizando a colegas. En fin. Mi anecdotario está cargado de situaciones que sinceramente no sé si son pá reír o pá llorar :P

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Del anecdotario vamos todos apañados... para escribir varios tomos.
      Hoy en día al psicoanálisis no le veo razón de ser como tratamiento especialmente en estas enfermedades (MI opinión). Enfoque cognitivo-conductual y resolución de problemas que nos enseñe a afrontar la situación.
      ¡Un beso!

      Eliminar
  6. ¿Medicina o negocio?, ¿pacientes twiteros "empoderados" o loros de repetición de noticias que no se han leído?, ¿información sanitaria en los medios o rellenar parte de una página del periódico con algo de lo que el periodista de turno no entiende nada?, ¿centros médicos (no hablo ya de curanderos) especializados e investigadores de enfermedades poco frecuentes o negocios con poca base pero muy bien publicitados?.
    A veces me deprimo mucho. Y es muy difícil diferenciar unas cosas de otras.
    Un besazo chiquilla, Cleo

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Buenas preguntas todas ellas, que más de uno debería pararse a pensar y contestar con honestidad. Un besazo.

      Eliminar
  7. Hola! Estoy pensando en hacerme un ESTUDIO GENETICO con el Dr. Lao. Alguien se lo hecho para que pueda contar su experiencia y si cree que vale la pena porque el coste es muy alto. Tienen uno especificamente para Fibro, creeis que es adecuado para el SFC, ya se que compartimos muchas cosas pero no todo.
    Gracias de antemano. :)

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Espero que alguien pueda contarte su experiencia. Infórmate bien antes y piensa para qué lo quieres/necesitas (una vez que tengas los resultados ¿qué vas a hacer con ellos?). Se están estudiando biomarcadores específicos para el SFC pero que yo sepa aún no se usan en la práctica clínica por ser invasivos y caros. Si el estudio genético es específico para FM entiendo que no sirve para SFC pues son dos enfermedades diferentes, aunque se puedan dar en la misma persona. ¡Suerte!

      Eliminar

AYÚDAME A ACREDITAR LAS FOTOS DEL BLOG

AYÚDAME A ACREDITAR LAS FOTOS DEL BLOG
Imagen diccionario: Dani Torrent